M
Instytut Oka jest certyfikowanym Partnerem Genesis – Centrum Genetyki Medycznej.
Prowadzimy pełną obsługę okulistycznej diagnostyki genetycznej: pobranie materiału do badań + wysyłka materiału + przekazanie interpretacji wyników badań opracowanych przez lekarzy genetyków klinicznych Genesis.
CENNIK: OKULISTYCZNE BADANIA GENETYCZNE
| CHOROBA GENETYCZNA - BADANIE GENETYCZNE | CENA |
| ArrayCGH Mikromacierz kliniczna | 1690 |
| Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGA3-4 najczęstsze mutacje) | 475 |
| Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGB3 -najczęstsza mutacja) | 310 |
| Albinizm-wszystkie postaci izolowane i zespołowe - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 17 genów) | 4690 |
| Albinizm oczny (gen GPR143-eksony 3, 6 i 7) I | 680 |
| Alstrom, zespół Alstroma (gen ALMS1 - najczęstsze mutacje/wybrane fragmenty) | 1090 |
| Aniridia, wrodzona beztęczówkowość -mikrodelecje regionu 11pl 3- test MLPA | 990 |
| Aniridia, wrodzona beztęczówkowość i inne wybrane wady oczu (gen PAX6-cały) | 2190 |
| Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 (gen ATXN1-mutacja dynamiczna) | 495 |
| Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2 (gen ATXN2-mutacja dynamiczna) | 495 |
| Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 (gen ATXN3-mutacja dynamiczna) | 495 |
| Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 6 (gen CACNA1A-mutacja dynamiczna) | 495 |
| Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7 (gen ATXN7-mutacja dynamiczna) | 495 |
| Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2-cały) | 950 |
| Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2-eksony 2 i 3) | 475 |
| Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2-ekson 4) | 475 |
| Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - metodą mikromacierzy APEX (badanie 347 mutacji w 16 genach) | 1790 |
| Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 22 genów) | 5490 |
| Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS1O-cały) | 1015 |
| Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS1O-ekson 1) | 310 |
| Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS1O-ekson 2) | 710 |
| Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki) - metodą mikromacierzy APEX (gen BEST1 - badanie 138 mutacji) | 1790 |
| Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 2 genów) | 4690 |
| Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) - (gen RDS/perferyna-cały) | 795 |
| CHARGE, zespół CHARGE, zespół Halla-Hittnera (asocjacja CHARGE)-test MLPA | 990 |
| Choroideremia (gen CHM-cały) | 1990 |
| Cohen, zespół Cohena (gen COH1 - wybrany fragment) | 310 |
| Crouzon, zespół Crouzona (gen FGFR2-wybrany fragment/najczęstsze mutacje) | 475 |
| Dysplazja przegrodowo-wzrokowa, zespół de Morsiera, septooptic dysplasia, hipoplazja nerwów wzrokowych (gen HESX1-cały) | 480 |
| Dystrofia czopkowo-pręcikowa (gen GUCY2D-jedna, najczęstsza mutacja) | 310 |
| Dystrofia dołkowo-plamkowa (gen RDS/peryferyna-cały) | 795 |
| Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK-mutacja dynamiczna) | 495 |
| Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna (gen RDS/peryferyna-cały) | 795 |
| Dystrofia plamki typu „plastra miodu" Doyne'a -rodzinne druzy plamki (gen EFEMPl - jedna, najczęstsza mutacja) | 310 |
| Dystrofie czopkowo-pręcikowe -sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 32 genów) | 5490 |
| Dystrofie plamki typu "pattern" (dystrofie wzorzyste) -(gen RDS/peryferyna-cały) | 795 |
| Dystrofie rogówki - metodą mikromacierzy APEX (badanie 333 mutacji w 13 genach) | 1790 |
| Dystrofie rogówki -sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 20 genów) I | 4690 |
| Dystrofie rogówki (gen TGFBI - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) | 1155 |
| Fraser, zespół Frasera (gen FREM2 - wybrany fragment) | 310 |
| Friedreich, ataksja Friedreicha (gen FXN - mutacja dynamiczna) | 495 |
| Galaktozemia typu 2 (gen GALT - badanie najczęstszych mutacji Ql 88R i K285N) | 430 |
| Hermansky-Pudlak, zespół Hermansky'ego-Pudlaka (gen HPSl - najczęstsza mutacja) | 355 |
| Hippel -Lindau, choroba von Hippel -Lindau (gen VHL - badanie sekwencji kodującej) | 480 |
| Hippel -Lindau, choroba von Hippel -Lindau (gen VHL, delecje/duplikacje, test MLPA) | 990 |
| Homocystynuria (gen CBS -ekson 8) | 465 |
| Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen MYOC/TIGR - cały) | 1060 |
| Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen OPTN - fragment/najczęstsza mutacja) | 310 |
| Jaskra pierwotna otwartego kąta (geny MYOC/TIGR -cały i OPTN - fragment/najczęstsza mutacja) | 1255 |
| Jaskra wrodzona i dziecięca (gen CYPl Bł - cały) | 1090 |
| Kearns -Sayre (KSS), zespół Kearnsa -Sayre'a i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna -test MLPA | 990 |
| Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) - metodą mikromacierzy APEX (gen OPA1 -badanie 122 mutacji) | 1790 |
| Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 3 genów) | 4690 |
| Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) - (gen OPA1) - test MLPA | 990 |
| Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) - metodą mikromacierzy APEX (badanie 780 mutacji w 15 genach) | 1950 |
| Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 20 genów) | 4690 |
| Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON) - badanie trzech mutacji mtDNA | 950 |
| Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON) - badanie dwóch mutacji | 650 |
| Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON) - badanie jednej mutacji | 375 |
| Marfan, zespół Marfana (gen FBNl - cały) | 6490 |
| Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 -eksony 1-23) | 2960 |
| Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 - eksony 31-50) | 2480 |
| Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 - eksony 51-65) | 1940 |
| Marfan, zespół Marfana (gen FBNl - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 24-30) | 650 |
| Marfan, zespół Marfana (gen FBNl - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje -eksony 28-29) | 475 |
| Mitochondrialna choroba CPEO - przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna - test MLPA | 990 |
| Mitochondrialna choroba MELAS - miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów badanie trzech mutacji: A3243G, T3271C oraz A3251 G | 420 |
| Mitochondrialna choroba MERRF -padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami - badanie dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C | 420 |
| Mitochondrialna choroba NARP -neuropatia, ataksja i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - badanie jednej mutacji T8993G | 420 |
| Nerwiakowłókniakowatość typu 1, neurofibromatoza typ 1, choroba von Recklinghausena (gen NF1) - test MLPA | 990 |
| Nerwiakowłókniakowatość typu 2, neurofibromatoza typ 2 (gen NF2) - test MLPA | 990 |
| Niemann-Pick, choroba Niemanna-Picka typ A/B (gen SMPD1 - cały) | 850 |
| Norrie, choroba Norrie'go (gen NDP - cały) | 475 |
| Oczno-zębowo-palcowy, zespół (Oculo-dento-digital dysplasia) (gen GJA1 - cały) | 465 |
| Paznokieć-rzepka, zespół (nail-patella s.) (gen LMX1B - cały) | 1290 |
| Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR1 - fragment) | 310 |
| Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR2 -wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) | 475 |
| Rozwarstwienie siatkówki młodzieńcze -retinoschisis (gen RS1 - cały) | 820 |
| Saethre-Chotzen, zespół Saethre-Chotzena (gen TWIST1 - cały) | 475 |
| Saethre-Chotzen, zespół Saethre-Chotzena | 310 |
| Siatkówczak, retinoblastoma (gen RB1) - test MLPA | 990 |
| Stargardt, choroba Stargardta (gen ABCR / ABCA4 -analiza delecji/duplikacji) - test MLPA | 1190 |
| Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki) - metodą mikromacierzy APEX (badanie 647 mutacji w genie ABCR /ABCA4) | 1950 |
| Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 4 genów) | 4690 |
| Ślepota nocna, wrodzona stacjonarna (CSNB) - metodą mikromacierzy APEX (badanie 159 mutacji w 11 genach) | 1790 |
| Ślepota nocna, wrodzona stacjonarna (CSNB) - sekwencjonowanie metodą NGS | 4690 |
| Usher, zespół Ushera - metodą mikromacierzy APEX | 1950 |
| Usher, zespół Ushera - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 20 genów) | 4650 |
| Waardenburg, zespół Waardenburga (gen PAX3 - sekwencja kodująca) | 1050 |
| Waardenburg, zespół Waardenburga (gen PAX3 - analiza sekwencji eksonów 1-4) | 570 |
| Waardenburg, zespół Waardenburga (gen PAX3 - analiza sekwencji eksonów 5-8) | 590 |
| Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowa-soczewkowe -panel 1 (gen ATP7B -ekson 14 - najczęstsza mutacja H 1069Q) | 270 |
| Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe -panel 2 (gen ATP7B - 6 dodatkowych eksonów, nieobjętych w panelu 1, zawierającychnajczęstsze w populacji polskiej mutacje) | 795 |
| Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowa-soczewkowe -panel 3 (gen ATP7B -wszystkie pozostałe fragmenty genu ATP7B, nieobjęte badaniami w panelu 1 i 2) | 2190 |
| Witreoretinopatia wysiękowa rodzinna sprzężona z chromosomem X (XL-FEVR, gen NDP -cały | 475 |
| Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP) -vmetodą mikromacierzy APEX (badanie 414 mutacji w 16 genach) | 1790 |
| Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 26 genów) | 5490 |
| Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP) - metodą mikromacierzy APEX (badanie 710 mutacji w 28 genach) | 1950 |
| Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP) - metodą mikromacierzy APEX (badanie 710 mutacji w 28 genach) | 5490 |
| Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP) - metodą mikromacierzy APEX (badanie 187 mutacji w 2 genach oraz sekwencjonowanie części genu RPGR tzn. ORF15) | 2350 |
| Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie3 genów) | 5490 |
| Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFH - wybrane polimorfizmy) | 310 |
| Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFB - wybrane polimorfizmy) | 310 |
| Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen C2 - wybrane polimorfizmy) | 475 |
| Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen ARMS2 - wybrane polimorfizmy) | 475 |
| Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem/AMD (geny ARMS2, C2, CFB,CFH - wybrane polimorfizmy) | 1455 |
| CHOROBA GENETYCZNA - BADANIE GENETYCZNE | CENA |
| ArrayCGH Mikromacierz kliniczna | 1690 |
| Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGA3-4 najczęstsze mutacje) | 475 |
| Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGB3 -najczęstsza mutacja) | 310 |
| Albinizm-wszystkie postaci izolowane i zespołowe - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 17 genów) | 4690 |
| Albinizm oczny (gen GPR143-eksony 3, 6 i 7) I | 680 |
| Alstrom, zespół Alstroma (gen ALMS1 - najczęstsze mutacje/wybrane fragmenty) | 1090 |
| Aniridia, wrodzona beztęczówkowość -mikrodelecje regionu 11pl 3- test MLPA | 990 |
| Aniridia, wrodzona beztęczówkowość i inne wybrane wady oczu (gen PAX6-cały) | 2190 |
| Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 (gen ATXN1-mutacja dynamiczna) | 495 |
| Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2 (gen ATXN2-mutacja dynamiczna) | 495 |
| Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 (gen ATXN3-mutacja dynamiczna) | 495 |
| Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 6 (gen CACNA1A-mutacja dynamiczna) | 495 |
| Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7 (gen ATXN7-mutacja dynamiczna) | 495 |
| Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2-cały) | 950 |
| Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2-eksony 2 i 3) | 475 |
| Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2-ekson 4) | 475 |
| Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - metodą mikromacierzy APEX (badanie 347 mutacji w 16 genach) | 1790 |
| Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 22 genów) | 5490 |
| Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS1O-cały) | 1015 |
| Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS1O-ekson 1) | 310 |
| Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla (gen BBS1O-ekson 2) | 710 |
| Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki) - metodą mikromacierzy APEX (gen BEST1 - badanie 138 mutacji) | 1790 |
| Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 2 genów) | 4690 |
| Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) - (gen RDS/perferyna-cały) | 795 |
| CHARGE, zespół CHARGE, zespół Halla-Hittnera (asocjacja CHARGE)-test MLPA | 990 |
| Choroideremia (gen CHM-cały) | 1990 |
| Cohen, zespół Cohena (gen COH1 - wybrany fragment) | 310 |
| Crouzon, zespół Crouzona (gen FGFR2-wybrany fragment/najczęstsze mutacje) | 475 |
| Dysplazja przegrodowo-wzrokowa, zespół de Morsiera, septooptic dysplasia, hipoplazja nerwów wzrokowych (gen HESX1-cały) | 480 |
| Dystrofia czopkowo-pręcikowa (gen GUCY2D-jedna, najczęstsza mutacja) | 310 |
| Dystrofia dołkowo-plamkowa (gen RDS/peryferyna-cały) | 795 |
| Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK-mutacja dynamiczna) | 495 |
| Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna (gen RDS/peryferyna-cały) | 795 |
| Dystrofia plamki typu „plastra miodu" Doyne'a -rodzinne druzy plamki (gen EFEMPl - jedna, najczęstsza mutacja) | 310 |
| Dystrofie czopkowo-pręcikowe -sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 32 genów) | 5490 |
| Dystrofie plamki typu "pattern" (dystrofie wzorzyste) -(gen RDS/peryferyna-cały) | 795 |
| Dystrofie rogówki - metodą mikromacierzy APEX (badanie 333 mutacji w 13 genach) | 1790 |
| Dystrofie rogówki -sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 20 genów) I | 4690 |
| Dystrofie rogówki (gen TGFBI - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) | 1155 |
| Fraser, zespół Frasera (gen FREM2 - wybrany fragment) | 310 |
| Friedreich, ataksja Friedreicha (gen FXN - mutacja dynamiczna) | 495 |
| Galaktozemia typu 2 (gen GALT - badanie najczęstszych mutacji Ql 88R i K285N) | 430 |
| Hermansky-Pudlak, zespół Hermansky'ego-Pudlaka (gen HPSl - najczęstsza mutacja) | 355 |
| Hippel -Lindau, choroba von Hippel -Lindau (gen VHL - badanie sekwencji kodującej) | 480 |
| Hippel -Lindau, choroba von Hippel -Lindau (gen VHL, delecje/duplikacje, test MLPA) | 990 |
| Homocystynuria (gen CBS -ekson 8) | 465 |
| Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen MYOC/TIGR - cały) | 1060 |
| Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen OPTN - fragment/najczęstsza mutacja) | 310 |
| Jaskra pierwotna otwartego kąta (geny MYOC/TIGR -cały i OPTN - fragment/najczęstsza mutacja) | 1255 |
| Jaskra wrodzona i dziecięca (gen CYPl Bł - cały) | 1090 |
| Kearns -Sayre (KSS), zespół Kearnsa -Sayre'a i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna -test MLPA | 990 |
| Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) - metodą mikromacierzy APEX (gen OPA1 -badanie 122 mutacji) | 1790 |
| Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 3 genów) | 4690 |
| Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) - (gen OPA1) - test MLPA | 990 |
| Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) - metodą mikromacierzy APEX (badanie 780 mutacji w 15 genach) | 1950 |
| Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 20 genów) | 4690 |
| Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON) - badanie trzech mutacji mtDNA | 950 |
| Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON) - badanie dwóch mutacji | 650 |
| Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON) - badanie jednej mutacji | 375 |
| Marfan, zespół Marfana (gen FBNl - cały) | 6490 |
| Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 -eksony 1-23) | 2960 |
| Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 - eksony 31-50) | 2480 |
| Marfan, zespół Marfana (gen FBN1 - eksony 51-65) | 1940 |
| Marfan, zespół Marfana (gen FBNl - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 24-30) | 650 |
| Marfan, zespół Marfana (gen FBNl - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje -eksony 28-29) | 475 |
| Mitochondrialna choroba CPEO - przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna - test MLPA | 990 |
| Mitochondrialna choroba MELAS - miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów badanie trzech mutacji: A3243G, T3271C oraz A3251 G | 420 |
| Mitochondrialna choroba MERRF -padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami - badanie dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C | 420 |
| Mitochondrialna choroba NARP -neuropatia, ataksja i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - badanie jednej mutacji T8993G | 420 |
| Nerwiakowłókniakowatość typu 1, neurofibromatoza typ 1, choroba von Recklinghausena (gen NF1) - test MLPA | 990 |
| Nerwiakowłókniakowatość typu 2, neurofibromatoza typ 2 (gen NF2) - test MLPA | 990 |
| Niemann-Pick, choroba Niemanna-Picka typ A/B (gen SMPD1 - cały) | 850 |
| Norrie, choroba Norrie'go (gen NDP - cały) | 475 |
| Oczno-zębowo-palcowy, zespół (Oculo-dento-digital dysplasia) (gen GJA1 - cały) | 465 |
| Paznokieć-rzepka, zespół (nail-patella s.) (gen LMX1B - cały) | 1290 |
| Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR1 - fragment) | 310 |
| Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR2 -wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) | 475 |
| Rozwarstwienie siatkówki młodzieńcze -retinoschisis (gen RS1 - cały) | 820 |
| Saethre-Chotzen, zespół Saethre-Chotzena (gen TWIST1 - cały) | 475 |
| Saethre-Chotzen, zespół Saethre-Chotzena | 310 |
| Siatkówczak, retinoblastoma (gen RB1) - test MLPA | 990 |
| Stargardt, choroba Stargardta (gen ABCR / ABCA4 -analiza delecji/duplikacji) - test MLPA | 1190 |
| Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki) - metodą mikromacierzy APEX (badanie 647 mutacji w genie ABCR /ABCA4) | 1950 |
| Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 4 genów) | 4690 |
| Ślepota nocna, wrodzona stacjonarna (CSNB) - metodą mikromacierzy APEX (badanie 159 mutacji w 11 genach) | 1790 |
| Ślepota nocna, wrodzona stacjonarna (CSNB) - sekwencjonowanie metodą NGS | 4690 |
| Usher, zespół Ushera - metodą mikromacierzy APEX | 1950 |
| Usher, zespół Ushera - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 20 genów) | 4650 |
| Waardenburg, zespół Waardenburga (gen PAX3 - sekwencja kodująca) | 1050 |
| Waardenburg, zespół Waardenburga (gen PAX3 - analiza sekwencji eksonów 1-4) | 570 |
| Waardenburg, zespół Waardenburga (gen PAX3 - analiza sekwencji eksonów 5-8) | 590 |
| Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowa-soczewkowe -panel 1 (gen ATP7B -ekson 14 - najczęstsza mutacja H 1069Q) | 270 |
| Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe -panel 2 (gen ATP7B - 6 dodatkowych eksonów, nieobjętych w panelu 1, zawierającychnajczęstsze w populacji polskiej mutacje) | 795 |
| Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowa-soczewkowe -panel 3 (gen ATP7B -wszystkie pozostałe fragmenty genu ATP7B, nieobjęte badaniami w panelu 1 i 2) | 2190 |
| Witreoretinopatia wysiękowa rodzinna sprzężona z chromosomem X (XL-FEVR, gen NDP -cały | 475 |
| Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP) -vmetodą mikromacierzy APEX (badanie 414 mutacji w 16 genach) | 1790 |
| Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 26 genów) | 5490 |
| Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP) - metodą mikromacierzy APEX (badanie 710 mutacji w 28 genach) | 1950 |
| Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP) - metodą mikromacierzy APEX (badanie 710 mutacji w 28 genach) | 5490 |
| Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP) - metodą mikromacierzy APEX (badanie 187 mutacji w 2 genach oraz sekwencjonowanie części genu RPGR tzn. ORF15) | 2350 |
| Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP) - sekwencjonowanie metodą NGS (badanie3 genów) | 5490 |
| Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFH - wybrane polimorfizmy) | 310 |
| Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFB - wybrane polimorfizmy) | 310 |
| Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen C2 - wybrane polimorfizmy) | 475 |
| Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen ARMS2 - wybrane polimorfizmy) | 475 |
| Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem/AMD (geny ARMS2, C2, CFB,CFH - wybrane polimorfizmy) | 1455 |
Powyższy cennik nie stanowi oferty handlowej w rozumieniu art. 66 par.1 Kodeksu Cywilnego.